Эндокринопатия новорожденных

Эндокринопатии новорожденных



Дети с диабетической фетопатией рождаются чаще от матерей с плохо компенсированным диабетом во время беременности. Диабетическая фетопатия у ребенка может быть первым проявлением латентного сахарного диабета у матери.

Оглавление:

Клинические проявления: дети рождаются, со значительно большей массой тела, чем у здоровых женщин с тем же сроком гестации. Так же больше, чем в норме, масса плаценты и пупочного канатика. Характерно увеличение подкожно-жирового слоя на туловище, лунообразное лицо, багрово-синюшный цвет кожных покровов, гипертрихоз (оволосение), пастозность, отеки на ногах, пояснице. Увеличены внутренние органы (сердце, печень, селезенка), уменьшенная масса мозга и вилочковой железы.

Макросомия плода происходит за счет накопления жира и в меньшей степени гликогена вследствие гипергликемии у матери.

После рождения детей в первые 3 часа отмечается гипогликемия.

У детей с диабетической фетопатией чаще, чем у других, возникают болезнь гиалиновых мембран, сердечная недостаточность, тромбоз почечных вен, незрелость ЦНС, склонность к инфекциям.



Лечение. Новорожденные от матерей, больных сахарным диабетом, функционально незрелые и ведутся как недоношенные, независимо от массы тела при рождении. Новорожденные помещаются в кувез с дозированной подачей кислорода при температуре°С не менее, чем на 24 часа. Первое кормление проводят 10%-ным раствором глюкозы через 1-2 часа после родов, затем в течение суток дают грудное молоко каждые 2 часа.

Содержание глюкозы в крови определяют через 1 час после родов до первого кормления, затем каждые 3-4 часа в течение двух суток. При снижении глюкозы в крови ниже 1,7 ммоль/л внутривенно вводят 20%-ный раствор глюкозы (0,5-1,0 г/ кг в течение 2-4 минут), затем вводят капельно 10%-ный раствор глюкозы (10 мг/кг в .минуту). На каждые 100 мл введенного 10%-ного раствора глюкозы добавляют 2-3 мл 10%-ного раствора глюконата кальция и хлорид натрия. Если гипогликемия сохраняется в течение 6 часов, то вводят глюкокортикоиды.

Для профилактики диабетической фетопатии необходима полная компенсация диабета у матери в период беременности и в родах. У детей, рожденных с диабетической фетопатией, в дальнейшем чаще выявляется сахарный диабет, церебральные дисфункции различной степени, включая олигофрению, эпилепсию, ДЦП.

Неонатальный транзиторный тиреотоксикоз (НТТ) развивается у детей от матерей с диффузным токсическим зобом и аутоиммунным тиреоидитом.

Клиника. Если мать не получала терапию, то у новорожденного отмечаются симптомы тиреотоксикоза уже при рождении: низкая масса тела при нормальной длине, увеличена щитовидная железа, экзофтальм, отечность век, повышена нервная возбудимость, гиперреакция на свет и звук, тремор, нистагм. Наиболее характерным симптомом является тахикардия (200 и более сердечных сокращений в 1 минуту), также отмечаются учащение стула, срыгивание, увеличение печени и селезенки. Кожные покровы гиперемированы, влажные, реже появляется желтуха и кровоточивость. Аппетит обычно повышен, дети жадно сосут, но масса увеличивается медленно. Возможно развитие сердечной и надпочечниковой недостаточности.



Диагноз подтверждается при определении повышенного уровня тиреоидных гормонов в крови (Т3 и Т4) при снижении ТТГ.

Лечение. Важным фактором в лечении НТТ является организация рационального ухода, использование седативных препаратов, при выраженной тахикардии — анаприлин. При недостаточности этих мер назначают препараты йода — раствор Люголя по 1 капле 3 раза в день. Лечение йодными препаратами продолжают в течение 7-10 дней.

У 1/3 детей, перенесших НТТ, отмечается патология ЦНС, задержка психомоторного развития.

Врожденный гипотиреоз. Это заболевание связано со снижением продукции тиреоидных гормонов щитовидной железы. Девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков.

Заболевание чаще обусловлено гипоплазией или аплазией щитовидной железы в результате поражения её зачатка на 4-9-й неделе беременности. Нарушение формирования щитовидной железы может быть связано с большими дозами препаратов, назначаемых беременным при тиреотоксикозе и других заболеваниях щитовидной железы. Также возможной причиной заболевания могут быть внутриутробные инфекции, рентгеновское или радиоактивное излучение. Реже причиной врожденного гипотиреоза могут быть генные дефекты синтеза тиреоидных гормонов, передаваемых по наследству.



Стойкая недостаточность тиреоидных гормонов, возникшая внутриутробно, приводит к поражению ЦНС, недоразвитию некоторых отделов мозга. Эти изменения становятся необратимыми при позднем (после 4-недельного возраста) начале заместительной терапии. »

Клиника врожденного гипотиреоза развивается постепенно. В периоде новорожденности клинические проявления могут быть стертыми, особенно у детей, получающих грудное молоко, содержащее довольно значительное, но недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Но некоторые симптомы позволяют заподозрить врожденный гипотиреоз уже в первые дни жизни. Ребенок чаще рождается переношенным, най неделе беременности после родовозбуждения или ро-достимуляции, длина тела при рождении средняя, а масса тела нормальная либо более 4 кг. Отмечаются нарастающая адинамия, сонливость, слабый крик, затруднения при кормлении, вялое, неэффективное сосание, цианоз и приступы апноэ при кормлении. Цианоз появляется при манипуляциях по уходу, возможны судороги, шумное, сопящее, стридорозное дыхание, позднее отхождение мекония, вздутие живота, запоры, утолщение кожной складки, сухость и мраморность кожи, легкая охлаждаемость, интенсивная и длительная желтуха новорожденных (более 10 дней), ранняя анемия. Окружность головы обычно нормальная, роднички больших размеров, открыт сагиттальный шов. Лицо и туловище отечны, поздно отпадает остаток пуповины, пупочная грыжа, умеренная брадикардия.

С возрастом симптомы врожденного гипотиреоза становятся более выраженными и достигают полного развития к 3—6-месячному возрасту.

Диагноз подтверждается определением содержания в крови гормонов щитовидной железы. В настоящее время все новорожденные после рождения в роддоме обследуются лабораторно на исследование ТТГ и Т4. Капиллярная кровь берется на 3-5-й день жизни на фильтровальную бумагу и пересылается в лабораторию.

Лечение. Назначают гормоны щитовидной железы, успешное лечение возможно только при своевременно начатом лечении до 4-6-недельного возраста, что обеспечивает в дальнейшем нормальное физическое и умственное развитие детей. При отсутствии своевременного лечения у детей развивается кретинизм (задержка физического и умственного развития).



Заболевания надпочечников

Острая недостаточность коры надпочечников (синдром Уотерхауза-Фридериксена).

Причинами острой надпочечниковой недостаточности у новорожденных могут быть родовая травма, асфиксия, геморрагическая болезнь новорожденных, тяжелое повреждение мозга, сепсис, пневмония, герпетическая инфекция, грипп, а также наследственные заболевания — врожденная гипоплазия коры надпочечников или наследственный дефект синтеза глюкокортикоидов.

Клиника. Адинамия, мышечная гипотония, угнетение рефлексов, бледность, снижение артериального давления, тахикардия, олигурия. При отсутствии лечения появляются симптомы нарушения микроциркуляции: акроцианоз, «мраморность» кожных покровов. Пульс нитевидный, появляются рвота, частый жидкий стул, приводящие к обезвоживанию, анурия, кома.

Течение острой надпочечниковой недостаточности тяжелое, часто молниеносное, приводящее к смерти в первые часы заболевания. При инфекционном заболевании отмечаются повышение температуры, резкий цианоз, одышка, судороги, петехиальная сыпь на коже.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). При этом заболевании нарушен синтез гормонов корой надпочечников. Может проявляться клинически простой и сольтеряющей формами.



При простой форме адреногенитального синдрома у девочек гипертрофия клитора, мошонко-образные большие половые губы, урогенитальный синус, гипертрофированные наружные половые органы у мальчиков.

  • Оцените материал

Перепечатка материалов с сайта строго запрещена!

Информация на сайте предоставлена для образовательных целей и не предназначена в качестве медицинской консультации и лечения.

Источник: http://www.sweli.ru/deti/do-goda/bolezni-detey-do-goda/endokrinopatii-novorozhdennyh.html

Диагностика наследственных заболеваний в периоде новорожденности. Эмбриофетопатии новорожденных. Эндокринопатии новорожденных.

Задача № 1.

Ребенок в возрасте 3-х суток находится в родильном доме. Известно, что матери 25 лет, от 2-й беременности, 1-х родов, в анамнезе медицинский аборт, стаж героинововой зависимости 11 лет, всю беременность принимала по 3 грамма героина в сутки, на учете с 12 недель. Страдает хроническим гастритом, гепатитом В и С.

Роды в 35 недель гестации. Масса тела 2000, длина тела 45 см. Оценка по шкале Апгар 6/8 баллов, состояние на момент рождения средней степени тяжести.

К концу третьих суток наблюдается ухудшение состояния. На осмотр ребенок реагирует пронзительным неэмоциональным криком, наблюдается хаотичная двигательная активность, явления гиперестезии, тремор конечностей, навязчивые сосательные движения, не связанные с кормлением. Сухожильные рефлексы оживлены. Сон беспокойный. Сосет не активно, срыгивает, ―поперхивается‖. Дыхание через нос затрудненно, видимого отделяемого нет. Кожа бледная, с выраженным мраморным рисунком. Дыхание пуэрильное. Тоны слегка приглушенны. ЧССв минуту. Живот вздут, доступен пальпации во всех отделах. Пупочный остаток под скобой. Мочеиспускание свободное, безболезненное.

1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.

2. Назначьте лечение.

3. За счет чего наблюдается ухудшение состояния ребенка.



4. Опишите клиническую картину данного состояния.

5. Какие осложнения могут наблюдаться у детей от матерей с таким анамнезом.

Задача № 2.

Ребенок К. , 3 суток жизни, находится в роддоме, родился от матери 27 лет. Мать страдает хроническим алкоголизмом. В анамнезе 2 медицинских аборта. Настоящая беременность 3, нежеланная. На учете в женской консультации не состояла, не обследована. Роды в 37 недель гестации, в головном предлежании: 1-й период — 3 часа, 2-й — 20 минут, безводный промежуток — 8 часов. Околоплодные воды мутные с неприятным запахом. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Масса тела при рождении 2100 г, длина тела 48 см, окружность головы 28 см, окружность груди 32 см.. В родильном блоке проводилась санация верхних дыхательных путей, ингаляция увлажненным кислородом через маску.

К концу первых суток ребенок находится в отделении новорожденных. При осмотре состояние средней тяжести за счет синдрома возбуждения ЦНС, ребенок беспокойный, плохо сосет, срыгивает. На осмотр реагирует пронзительным криком. Повышена двигательная активность. При беспокойстве наблюдается тремор конечностей. Обращает на себя внимание маленькая голова, широко посаженные маленькие глаза, короткий нос. Кожа

бледная, цианоз носогубного треугольника, усиливающийся при нагрузке. По внутренним органам без особенностей.



1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.

2. Определите тактику ведения, обследования.

3. Чем обусловлена тяжесть состояния.

4. Опишите клиническую картину данного состояния.

5. Что мы можем наблюдать у детей от матерей с таким анамнезом?



Задача № 3.

Ребенок К., от 2 беременности, 1 родов, матери 24 лет. 1 беременность закончилась выкидышем на ранних сроках. Мать страдает хроническим гастритом. С 15 лет является активным курильщиком (по 5 сигарет в день). На учете в женской консультации с 11 недель. Первый триместр протекал с угрозой выкидыша, подъемом артериального давления до 160/100 мм.рт.ст., анемией легкой степени.

Родился доношенный, живой ребенок. Околоплодные воды зеленные, мутные. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Масса тела 2890, длина 50 см.

Через два часа в детском отделении у ребенка: тремор конечностей, пронзительный крик, явления гиперестезии, повышен мышечный тонус, наблюдается ―неистовое сосание кулачков‖, постоянно зевает. Кожа бледная, чистая. Сопит носом, видимого отделяемого нет. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. Сердечные тоны ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Пуповинный остаток под скобкой.

1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.

2. Определите тактику ведения.



3. За счет чего наблюдается ухудшение самочувствия у данного ребенка.

4. Опишите клиническую картину данного состояния.

5. По каким причинам может развиться внутриутробная патология?

Задача № 4.

Мальчик Т. был извлечен на 36-й неделе беременности путем операции кесарева сечения, предпринятой без родовой деятельности в связи с рубцом на матке у женщины, страдающей ожирением и сахарным диабетом беременных, который был диагностирован на 28-й неделе беременности.

Беременность вторая, протекала с умеренным повышением АД с 31-й недели, отмечались отеки голеней, следы белка в моче, многоводие.



Масса тела ребенка 3800 г, рост 51 см, окружность головы 34 см, окружность груди 36 см. Оценка по шкале Апгар 8/8 баллов. При осмотре отмечались диспропорциональное телосложение с преимущественным отложением жира на верхней половине туловища, маленькие кисти и стопы, ярко-розовая окраска кожи, периферический цианоз, пастозность, выраженное лануго.

Через час после рождения у ребенка отмечено снижение мышечного тонуса, физиологических рефлексов, появление тремора конечностей, повышенная возбудимость, приглушенность сердечных тонов, одышка до 70 в минуту. Живот округлой формы. Печень + 2,5 см из-под реберного края.

1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.

2. Какое лабораторное обследование необходимо провести

3. Назначьте лечение.

4. Дайте клиническое описание данного состояния.



5. Ведение данного ребенка в поликлинике.

Задача № 5.

Мальчик, 14 дней, от 5-й беременности, вторых родов. Первая беременность закончилась рождением здорового ребенка, вторая и третья беременности – мед. абортами, четвертая — выкидышем в 10 недель. Настоящая беременность протекала с ранним гестозом, во втором триместре беременности мать лечилась в стационаре по поводу угрозы выкидыша. Роды с родостимуляцией. Ребенок закричал сразу, масса тела при рождении 4150,0 г, длина 52 см, к груди приложен на 3 сутки. Сосал удовлетворительно, но обильно срыгивал.

Масса тела на 7-й день жизни 3850,0. Ребенок был переведен в стационар на 12-й день жизни при явлениях нарастания эксикоза и токсикоза. При поступлении масса тела 3030,0 г. Состояние ребенка тяжелое, крик слабый. Подкожно-жировой слой отсутствует, кожа сухая, морщинистая. Страдальческое выражение лица. Запавшие глаза, «синева» под глазами. Живот умеренно вздут, с выраженной венозной сетью. Печень и селезенка увеличены. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половой член несколько увеличен в размерах, пигментация мошонки усилена. Мышечная гипотония. Рефлексы угнетены. Тремор рук. Стул 8 раз в сутки, разжижен.

Клинический анализ крови: Нвг/л, Л – 10,0 х 10 9 /л, п 5%, с 48%, лимф. 40%, мон 7%, СОЭ 4 мм/ч,

КОС: рН — 7,30, рСОмм. рт. ст., ВЕ — 7 ммоль/л, Биохимический анализ крови: К — 8,4 ммоль/л, Na — 80 ммоль/л. Суточная экскреция 17-КС с мочой — 3,2 мг/сут.



1. Поставьте и обоснуйте диагноз.

2. Опишите патогенез заболевания.

3. Опишите характерную клиническую картину данного заболевания.

4. Укажите критерии диагностики.

5. Окажите неотложную помощь.



Задача № 6.

При посещении вами 2-недельного ребѐнка мать жалуется на наличие у него запора, желтухи, вялости и сонливости. При физикальном обследовании обнаруживается: самочувствие ребенка несколько нарушено, двигательная активность снижена, ребенок вяловат, головка обычных размеров, малый родничок 0,5*0,5 см, большой 2,5*3 см, эутоничны, тургор тканей повышен, легкая желтушность, отмечается отечность лица и туловища, вздутый живот, умеренная брадикардия у спящего ребѐнка.

Из анамнеза известно: ребѐнок родился от матери 30 лет, от 2 беременности, 1 родов, 1 беременность — искусственный аборт, на учете с 10 недель. На 8-й неделе беременности мать болела гриппом. Роды срочные в 41 неделю. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов, состояние при рождении средней тяжести. Масса тела ребенка при рождении 4000 г, длина 55 см.

Результаты неонатал-теста, проведенного в роддоме: ТТГ — 30 мМЕ/л, Тнмоль/л.

1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.

2. Опишите патогенез данного состояния.



3. Дайте клиническое описание данного состояния.

4. Укажите диагностические критерии.

5. Назначьте лечение. Определите прогноз.

Задача № 7.

Девочка М. 1 суток. Из анамнеза известно, что родилась от 11 беременности, вторых срочных родов. Первая беременность закончилась родами, ребенок здоров. Последующие беременности – 9 искусственных абортов. Данная беременность наступила в 39 лет, протекала с гестозом 1 триместра и угрозой прерывания нанеделе. Роды срочные, путем операции кесарево сечение. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Масса тела при рождении 2670 гр., длина 48 см.

При осмотре: состояние средней степени тяжести, наблюдается преобладание лицевого черепа над мозговым, плоский затылок, косой разрез глаз, эпикант, гипертелоризм, макроглоссия, деформированные ушные раковины, диспропорции туловища и конечностей, поперечная борозда на ладонях. Отмечается выраженная гипотония, гипорефлексия, разболтанность суставов. Тоны сердца приглушены. При аускультации в легких пуэрильное дыхание. Живот распластан. Печень из под края реберной дуги 2, 0 см по средне-ключичной линии. Селезенка не увеличена. Стула после рождения не было. Мочится редко.

1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.



2. Укажите этиологию заболевания.

3. Назначьте обследование.

4. Дайте клиническую характеристику заболевания.

5. Определите прогноз.

Задача № 8.

Девочка 1 суток поступила в ПИТ родильного дома. Известно, что ребенок от матери 17 лет, мать страдает эпилепсией, хроническим пиелонефритом. Настоящая беременность 1, желанная, на учете с 8 недель. Беременность протекала с гестозом, на ранних сроках обострение основного заболевания, стационарное лечение. Роды преждевременные в 36 недель, родилась девочка, с массой 2900 г 49 см с оценкой по шкале Апгар 5-7 баллов. Состояние с рождения тяжелое за счет респираторных расстройств. При клиническом осмотре выявлено характерное «птичье» лицо с недоразвитой нижней челюстью, расщелина твердого и мягкого неба.



1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.

Для продолжения скачивания необходимо собрать картинку:

Источник: http://studfiles.net/preview//page:6/

Эндокринопатии новорожденных (2014г)

Контрольные вопросы для подготовки к занятию/ перечень вопросов

Причины, частота встречаемости врождённого гипотиреоза.



Патогенез развития симптомов врождённого гипотиреоза.

Назовите основные клинические симптомы врождённого гипотиреоза.

Какие моносимптомные формы врождённого гипотиреоза вы знаете?

Диагностика врождённого гипотиреоза.

Принципы лечения врождённого гипотиреоза.



Прогноз врождённого гипотиреоза.

Врожденные дисфункции коры надпочечников (ВДКН) – дать определение понятия. Частота встречаемости, тип наследования.

Назовите основные формы ВДКН.

Патогенез вирильной формы ВДКН

Патогенез сольтеряющей формы ВДКН.

Основные проявления вирильной формы у мальчиков, у девочек, степени вирилизации у девочек.

Лабораторные критерии постановки диагноза вирильной формы.

Методы лечения вирильной формы.

Основные проявления сольтеряющей формы ВДКН.

Дифференциальный диагноз сольтеряющей формы ВДКН.

Лабораторные методы постановки диагноза сольтеряющей формы ВДКН.

Лечение сольтеряющей формы.

Критерии компенсации различных форм ВДКН.

Гипертоническая форма ВДКН, основные проявления.

Прогноз жизни и здоровья при адекватном лечении больных ВДКН.

Диабетическая эмбриофетопатии. Определение. Причины развития.

Патогенез развития диабетической эмбриофетопатии (ДФ).

Основные клинико-метаболические признаки ДФ и их непосредственные причины.

Тактика ведения новорождённых с ДФ.

Вероятность рождения жизнеспособного ребёнка в зависимости от длительности и осложнений СД у матери.

Критерии постановки диагноза ДФ.

Тактика ведения больных с ДФ на участке.

Причины неонатального тиреотоксикоза.

Клиническая картина тиреотоксикоза.

Критерии диагностики неонатального тиреотоксикоза.

Особенности лечения неонатального тиреотоксикоза. Прогноз.

1. I. По уровню поражения: первичный, вторичный, третичный

быстрое насыщение большими дозами с последующим постепенным снижением;

постепенное насыщение малыми дозами.

3)витаминотерапия, ноотропы, массаж; лечение у логопеда.

Наличие СД у матери или ожирения II и выше степени.

Диабетическая эмбриопатия (частота наличия ВПР 6-8%).

30. Ведение на педиатрическом участке.

преднизолон 1-2 мг/кг в сутки на 2 – 3 дня,

р-р Люголя по 8 мг (1 кап.) 3 раза в день, или 0,5% р-р йодистого калия по 5,0 мл 3 раза в день. Курс 7 – 10 дней. Эффект наступает через 12 – 24 часа.

Вместо препаратов йода возможно использовать мерказолил (0,5 – 1 мг/кг в сутки; лечение продолжают до нормализации размеров железы).

симптоматическая терапия, при СН – дигоксин.

Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Хотя у 1/3 детей, перенесших это состояние, отмечается ЗПМР, неврологическая патология. Необходимо «Д» наблюдение участкового педиатра и невролога.

Похожие:

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский.

Диспансеризация определенных групп взрослого населения в 2014г проводилась структурными подразделениями фгбуз пкц фмба россии в период.

Однако сейчас частота сепсиса у новорожденных увеличилась и составляет 0,1–0,2% у доношенных и 1–1,5% у недоношенных малышей [1.

Уровнем деления на высокую и низкую кишечную непроходимость у новорожденных является

Уровнем деления на высокую и низкую кишечную непроходимость у новорожденных является

В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, в соответствии с приказом Министерства.

Особенности периферической крови новорожденных. Патогенез, клиническая и лабораторная диагностика анемий. Первая помощь при острой.

Центра по охране здоровья и Центра научных исследований и политики в области инфекционных заболеваний от 21. 01. 2014г за весь период.

В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания приказываю

В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания п р и к а з ы в а ю

Источник: http://d.120-bal.ru/voda/15214/index.html

Эндокринопатии новорожденных Основные заболевания эндокринной системы у

Эндокринопатии новорожденных и грудных детей.ppt

Основные заболевания эндокринной системы у новорожденных Диабетическая эмбриофетопатия Сахарный диабет у новорожденных Заболевания надпочечников — острая надпочечниковая недостаточность -врожденная гиперплазия коры надпочечников • Заболевания щитовидной железы — гипотиреоз — тиреотоксикоз новорожденных • Заболевания паращитовидных желез • • •

Пограничные состояния и транзиторные эндокринные синдромы Симпато-адреналовый криз 2. Половой ( гормональный) криз: физиологическая мастопатия (3 -4 с. ж. ), десквамативный вульвовагинит (первые 3 дня жизни), метроррагия (5 -8 с. ж. ), милиа 3. Транзиторный гипотиреоз 4. Транзиторный тиреотоксикоз 5. Транзиторный гипопаратиреоз 6. Транзиторный гиперпаратиреоз 7. Транзиторный сахарный диабет 8. Транзиторная гиперинсулинемия 9. Транзиторная гипофункция коры надпочечников 10. Транзиторный гипоальдостеронизм 11. Транзиторный синдром неадекватной секреции вазопрессина 1.

Этиология транзиторных эндокринных синдромов Вариант физиологической адаптации Морфо-функциональная незрелость Нарушение гомеостаза в системе матьплацента-плод при эндокринных и неэндокринных заболеваниях матери во время беременности Вторичный характер синдромов на фоне различной патологии новорожденных и грудных детей

В настоящее время в России проводится скрининг новорожденных на 5 заболеваний (ВГКН. врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия)

«Ребенок любит и лечит свою мать» D. Bianchi, 2007

Диабетическая эмбриофетопатия – осложнения у плода, развившиеся вследствие декомпенсации сахарного диабета у матери.

Диабетическая эмбриофетопатия (ДЭ) Этиология ДЭ: Сахарный диабет 1 типа у матери ( у 75% женщин) Гестационный диабет ( у 25% женщин) Аутоиммунный сахарный диабет взрослых у матери

Патогенез метаболичеких нарушений при ДЭ Сахарный диабет у матери ( гипоинсулинемия, гипергликемия) Транспорт глюкозы и аминокислот через плаценту Гипергликемия плода Гиперплазия клеток Лангерганса у плода Гиперинсулинемия плода Активация соматомединов ( инсулиноподобный фактор роста) печени, стимуляция поглощения глюкозы и аминокислот тканями Макросомия ( кроме легких и мозга) Гипогликемия Усиление анаболизма тканевых белков ( гипертрофия миокарда) Повышенное образование гликогена и жиров Замедление расщепления жиров Ацидоз, кетоз Гипергликемия матери и гиперинсулинемия плода – основные причинные факторы развития диабетической фетопатии

Основные проявления ДЭ Врожденные пороки развития ( сердца, кишечника, почек, нервной системы) Макросомия ( масса тела более 4 -х кг) МФН, ЗВУР СДР ( незрелость системы сурфактанта легких) Геморрагический синдром Повышенная вязкость крови ( повышение гематокрита, склонность к тромбообразованию ) Гипогликемия Гипомагниемия, гипокальциемия Поражение нервной системы Гипертрофия миокарда

Критерии диагноза ДЭ Диабет у матери Клиника ДЭ у ребенка Гипогликемия (менее 1, 7 ммол/л) Метаболический ацидоз

Ведение беременности Выявление гестационного диабета Медикаментозная и диетическая коррекция диабета матери Родоразрешение путем операции «кесарево сечение» на 38 неделе гестации

Ведение новорожденного Кислородотерапия Согревание Глюкокортикостероиды Коррекция гипогликемии Коррекция ацидоза Поддержка сердечно-сосудистой системы Посиндромная терапия

Сахарный диабет новорожденного • Первичный (генетически обусловленный: • Вторичный — Внутриутробное поражение транзиторный, перманентный) поджелудочной железы -Трансиммунное поражение поджелудочной железы плода при аутоиммунном СД взрослых — Наследственные аминоацидопатии

Сахарный диабет новорожденного Транзиторный неонатальный диабет ( 45%). Особенность – всегда возвращается во второй декаде жизни ( влет, а также во время беременности (гестационный)) Перманентный (45%) Синдромы ( аплазия поджелудочной железы) -10%.

Генетические основы сахарного диабета У детей сахарный диабет чаще неимммунный, а определяется генетическими поломками или мутациями. Описаны различные мутации, способные вызывать как транзиторный, так и перманентный диабет ( 6 q. Zac, E 51 ACreve KCNI 11, Ins, Kir 6. 2, SUR 1).

Диагностика Клиника (полидипсия, отсутствие прибавки в массе тела, снижение аппетита, опрелости, вульвит, баланопостит, липкая моча, «крахмальные» пятна на пеленке, эксикоз) Гипергликемия ( выше 9, 0 ммол/л) Глюкозурия Метаболический ацидоз (срыгивания, рвота, анорексия, шумное токсическое дыхание)

Лечение Инфузионная терапия Инсулинотерапия (0, 1 -0, 2 ед/кг/час) Коррекция метаболических расстройств Поддержка сердечно-сосудистой деятельности

Острая надпочечниковая недостаточность Первичная — врожденная гипоплазия надпочечников — травма (роды в тазовом предлежании) — кровоизлияние в надпочечники (геморрагическая болезнь)-синдром Уотерхаус-Фридериксена — инфекции ( сепсис) Вторичная (недостаточность АКТГ) Ятрогенная ( длительноя терапия ГК и быстрая отмена

Клинические формы ОНН Шоковая Респираторная Абдоминальная

Диагностика ОНН Клиника ( вялость, серые кожные покровы, частый слабый пульс, снижение АД, могут быть судороги, возможна гиперпигментация) Развитие ургентных состояний: шок, коллапс. Биохимия крови ( гипогликемия, гиперкалиемия, гипонатриемия) Метаболический ацидоз Данные УЗИ (кровоизлияние) Снижение уровня кортизола и/или 11 — ОКС

Лечение ОНН Заместительная терапия глюко- и минералокортикостероидами (гидрокортизон в/в струйно, кортинефф ( 1 т. -0, 1 мг) Коррекция электролитных нарушений Коррекция изменений КОС Сердечно-сосудистая поддержка Инфузионная терапия По показаниям- оперативное вмешательство

Нарушение полового развития Генетический пол (определяется набором половых хромосом) Гонадный пол (строение гонад) Генитальный пол (фенотипический) Психо-социальный План обследования ребенка с гермафродитными гениталиями: Кариотип УЗИ органов малого таза Определение уровня 17 ОНР, тестостерона, кортизола Диагностическая лапароскопия Биопсия ткани гонад Активность 5 альфаредуктазы

Врожденная гиперплазия коры надпочечниковдефект ферментов или транспортных систем, участвующих в синтезе кортизола 5 вариантов: Дефицит белка, переносящего холестерин Дефицит 3 бетадегидрогеназы Дефицит 17 альфагидроксилазы Дефицит 21 -гидроксилазы (93%) Дефицит 11 бетагидроксилазы Общие признаки: Дефицит кортизола Гиперпродукция АКТГ Двусторонняя гиперплазия коры надпочечников Накопление гормоновпредшественников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников Клинические формы Простая (вирильная) Сольтеряющая ( синдром Дебре. Фибигера) Гипертензионная

Патогенез синдрома Дебре-Фибигера (сольтеряющая форма АГС) АКТГ ХОЛЕСТЕРИН ПРЕГНЕНОЛОН ПРОГЕСТЕРОН 17 -ОНР 21 -гидроксилаза ДЕЗОКСИКОРТИКОСТЕРОН 11 -ДЕЗОКСИКОРТИЗОЛ КОРТИКОСТЕРОН ТЕСТОСТЕРОН АЛЬДОСТЕРОН КОРТИЗОЛ ЭСТРАДИОЛ АНДРОСТЕНДИОЛ

Дефицит Р 450 С 21 (93%) Сольтеряющие кризы Кариотип: 46, ХХ – ложный женский гермафродитизм (псевдогермафродитизм) Кариотип: 46, ХУ –ложное преждевременное половое развитие Повышение 17 -гидрооксипрогестерона ( норма – менее 30 нмоль/л) Повышение андрогенов ( по уровню 17 -КС в моче) Повышение АКТГ Повышение активности ренина плазмы; причинаснижение содержания минералокортикоидовальдостерона Снижение кортизола в крови ( ниже 100 нмол/л)

Сольтеряющая форма ВГКН Токсикоз с эксикозом (упорные срыгивания и рвоты, жидкий стул) Отсутствие прибавки в массе тела или прогрессирующая ее потеря Страдальческий внешний вид Вялость, снижение АД Серые кожные покровы Тахикардия, глухость сердечных тонов

Ложный женский гермафродитизм при ВГКН 5 степеней вирилизации наружных половых органов ( по Prader): от гипертрофии клитора до формирования пенильной уретры и урогенитального синуса

Критерии диагноза ВГКН • • • Простая форма УЗИ внутренних половых органов Определение кариотипа Сольтеряющая форма Биохимические маркеры ( гиперкалиемия, гипонатриемия, метаболический ацидоз, гипогликемия) Низкий уровень кортизола и/или 11 -ОКС Повышенная экскреция 17 -КС Патогенетический маркер- повышение в крови уровня основного предшественника-17 -ОНР

Дифференциальный диагноз простой формы АГС Синдром тестикулярной феминизации Синдром Тернера ( дисгенезия гонад) Истинный гермафродитизм

Дифференциальный диагноз сольтеряющей формы АГС Острая кишечная инфекция Острая кишечная непроходимость Другие причины синдрома срыгиваний и рвот (пилоростеноз)

Лечение сольтеряющей формы ВГКН Заместительная терапия глюкокортикостероидами (гидрокортизон (кортеф), преднизолон ) и минералокортикоидами (ДОКСА и кортинефф) Инфузионная терапия Терапия сосудистой недостаточности Поддержка сердечной деятельности Коррекция ацидоза

Диффузный токсический зоб у женщины Опасность для женщины: а) Сердечно-сосудистая недостаточность б) Осложнения в родах: предэклампсия, стремительные роды Опасность для плода и новорожденного: а) Внутриутробная смерть б) Рождение маловесных детей в) Церебральные дисфункции г) Врожденные пороки развития д) Краниостеноз ж) Врожденный тиреотоксикоз з) Врожденный гипотиреоз

Гипертиреоз плода и новорожденных Патогенез обусловлен проникновением через плаценту от матери к плоду LATSтиреоидстимулиующего иммуноглобулина G с усилением функции щитовидной железы и развитием симптомов заболевания

Гипертиреоз плода и новорожденного Плод: 1. Ранняя и усиленная спонтанная двигательная активность 2. Тахикардия плода 3. Ускоренное внутриутробное созревание

Гипертиреоз новорожденного Повышенная возбудимость Тремор, судороги Эпизоды асфиксии Повышенный аппетит при недостаточной прибавке в массе тела Возможен экзофтальм Увеличение щитовидной железы Изменения со стороны сердца ( тахикардия, одышка, аритмия, ОСН, расширение границ, громкие напряженные тоны, цианоз, высокий вольтаж, укорочение PQ) Возможна надпочечниковая недостаточность

Диагностика Тиреотоксикоз у матери Клиническая картина тиреотоксического криза Повышение Т 3, Т 4 Снижение ТТГ Повышение ЙСБ более 450 ммол/л

Лечение тиреотоксикоза новорожденных Инфузионная терапия Седативная терапия Бета-блокеры (пропранолол) Глюкокортикостероиды Малые дозы раствора Люголя По показаниям – тиреостатические препараты ( мерказолил, пропилтиурацил)

Гипотиреоз новорожденных Врожденный Транзиторный

Классификация гипотиреоза Первичный: а) Дисгенезия щитовидной железы (90%) б) Дисгормоногенез (10%) Вторичный/третичный: а) Пангипопитуитаризм б) Изолированный дефицит синтеза ТТГ в) Аномалии гипоталамо-гипофизарной системы Рецепторный ( периферическая резистентность к гормонам щитовидной железы) Транзиторный гипотиреоз: а) Медикаментозный б) Гипотиреоз, обусловленный тиреоидблокирующими антителами В) Идиопатический гипотиреоз

Причины транзиторного неонатального гипотиреоза Недоношенность МФН Недостаток йода ( йододефицитный регион) Патология щитовидной железы женщины: а) аутоиммунный тиреоидит ( тиреоидблокирующие антитела) б) диффузный токсический зоб, леченный тиреостатиками

Клинические проявления ВГ у новорожденного Пупочная грыжа Отечность, типичное лицо Позднее отхождение мекония Макроглоссия Затянувшаяся желтуха Грубая сухая кожа Переношенная беременность Большая масса тела при рождении Мышечная гипотония МФН Плохая прибавка в массе тела Позднее отпадение пупочного канатика и плохая эпителизация пупочной ранки Низкий грубый голос

Клинические проявления у детей грудного возраста (2 -3 мес. ) Задержка психо-моторного развития Типичный фенотип Гипотермия Сухие кожа и волосы Мышечная гипотония Запоры Брадикардия

Критерии диагноза Повышение уровня ТТГ Снижение уровня Т 3, Т 4 УЗИ щитовидной железы Содержание ЙСБ не изменено или снижено

20, 50 мк.» src=»http://present5.com/presentation/_/image-47.jpg» alt=»Дифференциальная диагностика врожденного и транзиторного гипотиреоза ТТГ НОРМА >20, 50 мк.» /> Дифференциальная диагностика врожденного и транзиторного гипотиреоза ТТГ НОРМА >20, 50 мк. Ед/мл Ретест (в сыворотке) Т 4, ТТГ Врожденный гипотиреоз Т 4 нормы Норма Врожденный гипотиреоз Транзиторный гипотиреоз

Лечение врожденного гипотиреоза Заместительная терапия препаратами щитовидной железы ( L-тироксин: в возрасте 0 -3 месяцевдоношенныммкг/кг/с, недоношенныммкг/кг/с) Ноотропная терапия

Причины поздней диагностики ВГ • • Перевод новорожденного из р/д в ОПН до скрининга Роды на дому Ложно ( +) результаты у незрелых и недоношенных с отсроченным подъемом ТТГ Пересыл по почте Сложный поиск ребенка Затягивание времени проведения ретеста Затягивание на этапе окончательной верификации диагноза Недостаточная информированность и техническая подготовленность персонала • • • Что делать? Контроль ТТГ каждые 2 недели у недоношенных Сообщать в поликлинику о переводе ребенка в ОПН Технически правильное проведение и оформление скрининга Указание адреса фактического проживания, телефона Своевременная консультация эндокринолога

Заболевания паращитовидной железы Гипопаратиреоз — гипо-аплазия паращитовидных желез — транзиторный Гиперпаратиреоз

Критерии диагноза врожденного гипопаратиреоза Клиника: — судороги — кишечный синдром -глазные симптомы ( светобоязнь, блефароспазм, катаракта) • Биохимические маркеры ( повышение фосфора, снижение кальция, снижение магния) • Снижение / отсутствие паратгормона в крови) •

Лечение врожденного гипопаратиреоза Витамин Д 3 Паратгормон

Благодарю за внимание!

Вопросы к лекции Перечислите все заболевания, на которые в России проводится неонатальный скрининг и подчеркните среди них относящиеся к эндокринопатиям Назовите патогенетический маркер диагностики ВГКН Уровень какого вещества определяется в Российском неонатальном скрининге на гипотиреоз и как этот показатель изменяется при гипотиреозе по отношению к норме?

Нарушение полового развития Кариотип: 46, ХУ/46, ХХистинный гермафродитизм (овотестис) Кариотип 46, ХХ –ложный женский гермафродитизм или синдром вирилизации Кариотип 46, ХУ –ложный мужской гермафродитизм – синдром неполной маскулинизации УЗИ матка + матка- тестикулярная ткань нет есть фенотипический жп. ж. п. м. п.

Определение пола Ложный мужской гермафродитизм: Чистая дисгенезия яичек Синдром рудиментарных яичек, Смешанная дисгенезия яичек — — женский пол — может быть как мужской, так и женский

Дефекты биосинтеза тестостерона Дефект метаболизма тестостерона (дефект 5 альфаредуктазы) ( тестостерон Дегидротестостерон) женский мужской

Синдром тестикулярной феминизации женский пол

Ложный женский гермафродитизм ( 46, ХХ) женский пол

Патогенез метаболических нарушений при ДЭ ( продолжение) • • Гипергликемия матери Гиперинсулинизм у плода и новорожденного Гипогликемия Повышенное образование гликогена и жиров Замедление расщепления жиров Ацидоз, кетоз Митогенное действие гиперинсулинизма

Гипотиреоз новорожденных Врожденный гипотиреоз ( порок развития щитовидной железы) Генетически детерминированный дефект ферментативных систем щитовидной железы Транзиторный гипотиреоз новорожденных

Мы удаляем страницу по первому запросу с достаточным набором данных, указывающих на ваше авторство. Мы также можем оставить страницу, явно указав ваше авторство (страницы полезны всем пользователям рунета и не несут цели нарушения авторских прав). Если такой вариант возможен, пожалуйста, укажите об этом.

Источник: http://present5.com/endokrinopatii-novorozhdennyx-osnovnye-zabolevaniya-endokrinnoj-sistemy-u/

Неонатальные эндокринопатии у новорожденных

Надпочечниковая недостаточность. В периоде новорожденности наблюдают различные заболевания, связанные с нарушением функции эндокринных органов. Среди них наиболее часто встречается недостаточность коры надпочечников. Причинами ее могут быть врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, гипоальдостеронизм, кровоизлияния в надпочечники, врожденная гипоплазия коры надпочечников, инфекционные заболевания.

Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный адреногенитальный синдром, женский псевдогермафродитизм) наследственное заболевание, встречающееся, по данным различных авторов, в 1 случае на 5000 родов с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание часто повторяется у нескольких детей в семье в одной и той же форме.

В основе патогенеза врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников лежит нарушение биосинтеза кортикостероидов в результате дефицита ферментов, участвующих в его синтезе. Постоянный дефицит кортизола в организме больных вызывает повышенную продукцию АКТГ системой гипоталамус — гипофиз. АКТГ усиленно стимулирует надпочечники и приводит к гиперплазии их коры, которая, однако, не сопровождается увеличением продукции глюко- и минералокортикоидов. В то же время в коре надпочечников в большом количестве образуются промежуточные продукты биосинтеза (прогестерон, 17-гидроксипрогестерон, дезоксикортикостерон) и андрогены, в синтезе которых ферменты 21- и 11- p -гидроксилазы не участвуют. При врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие повышенной продукции андрогенов наружные половые органы у девочек формируются неправильно (псевдогермафродитизм). После рождения ребенка избыточное образование андрогенов корой надпочечников приводит к усилению симптомов вирилизации у девочек, ускоренному физическому развитию детей обоего пола и преждевременному половому созреванию мальчиков по изосексуальному типу, а девочек — по гетеросексуальному типу.

Выделяют 3 клинические формы заболевания в зависимости от степени дефицита глюко- и минералокортикоидов. При частичном дефиците фермента 21-гидроксилазы (вирильная форма — 57% от всех форм) недостаток продукции кортизола компенсируется гиперплазией коры надпочечников. В кровь поступает достаточное для повседневной жизни количество гормонов. При более глубоком дефиците фермента 21-гидроксилазы нарушен синтез не только кортизола, но и минералокортикоидов. Развивается сольтеряюшая форма заболевания (38 %). Эта форма врожденной дисфункции.коры надпочечников сопровождается тяжелыми обменными нарушениями. Недостаток в организме альдостерона приводит к нарушению секреции калия с задержкой его в организме и реабсорбции натрия с избыточным выделением его почечными канальцами. К потере натрия предрасполагает также дефицит кортизола, который в норме способствует задержке натрия в организме. Потеря организмом натрия сопровождается выделением большого количества внеклеточной жидкости с быстрым развитием обезвоживания. Задержка в организме калия приводит к повышению внутриклеточной осмолярности, перемещению жидкости из внеклеточного пространства с развитием внутриклеточного отека, что может быть причиной отека мозга с судорожным синдромом. Свойственные надпочечниковой недостаточности рвота и жидкий стул углубляют нарушение водно-электролитного обмена, приводят к шоку от обезвоживания. С измененной реабсорбцией натрия связано нарушение секреции водородных ионов — метаболический ацидоз. Дегидратация, гиперкалиемия, гипонатриемия и метаболический ацидоз вызывают тяжелые нарушения функции ЦНС и сердечно-сосудистой системы, почек, желудочно- кишечного тракта и других органов.

Кроме выраженного дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма заболевания может быть обусловлена дефицитом фермента 3-р-гидроксиде- гидрогеназы. Эта форма заболевания встречается редко (1%). Так как ферментная система 3-B-гидроксидегидрогеназа участвует в синтезе половых гормонов, нарушение синтеза последних в яичках плода приводит к неправильному строению наружных половых органов у мальчиков: гипоспадии, крипторхизму, расщеплению мошонки. У больных с этой ферментной недостаточностью наблюдают тяжелые нарушения электролитного обмена.

Гипертоническая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников (3%) развивается в результате дефицита фермента 11-B-гидроксилазы. Синтез минералокортикоидов в условиях недостаточности 11-B-гидроксилазы характеризуется накоплением дезоксикортикостерона, чем обусловлено повышение артериального давления. Редкие формы заболевания (сольтеряющая форма без выраженной вирилизации, периодическая этиохоланолоновая лихорадка и др.) составляют около 1%.

Клинические симптомы врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников зависят от формы заболевания. Простую, неосложненную форму можно заподозрить у новорожденной девочки в связи с вирилизацией половых органов, и очень трудно поставить диагноз мальчику, так как симптомы заболевания у него появляются спустя 2—3 года в виде преждевременного полового созревания. Однако при тяжелых стрессовых ситуациях (заболевания, оперативные вмешательства, интенсивная физическая нагрузка), когда потребность в гормонах резко возрастает, у детей с неосложненной формой болезни развиваются кризы надпочечниковой недостаточности (адинамия, гипотония, диспепсические расстройства, дегидратация, снижение артериального давления). Без гормональной терапии артериальное давление достигает нуля, наступают потеря сознания и летальный исход.

Клинические проявления сольтеряющей формы развиваются обычно в первые дни жизни. У детей появляются вялость сосания, срыгивания, рвоты, значительное снижение массы тела, недостаточная прибавка ее, полиурия. Резкое ухудшение состояния (криз острой надпочечниковой недостаточности) развивается чаще всего на 3-й неделе жизни. Его возникновение может ускорить интеркуррентное заболевание. Характерны резкая вялость, адинамия, холодный пот, отказ от груди, упорная рвота фонтаном, диспепсические расстройства, частые и обильные мочеиспускания. При осмотре детей выявляют бледность или цианоз кожных покровов, подчеркнутый мраморный рисунок кожи, гипотонию мышц, симптомы обезвоживания II и III степени (заострившиеся черты лица, снижение тургора тканей, сухость слизистых оболочек, одышка, тахикардия, приглушение тонов сердца). У некоторых детей наблюдают усиленную перистальтику желудка, напоминающую симптом «песочных часов». При отсутствии срочной терапии могут возникнуть потеря сознания, судороги, сердечно-легочная недостаточность. Без активного лечения кризы надпочечниковой недостаточности у детей с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников заканчиваются летально.

Для эффективного лечения большое значение имеет быстрая постановка диагноза. Диагноз устанавливают при наличии у девочек неправильного строения половых органов; в период криза у мальчиков важным диагностическим признаком является полиурия на фоне выраженных симптомов обезвоживания. Установлению точного диагноза помогают лабораторные исследования, поскольку криз надпочечниковой недостаточности всегда сопровождается гипонатриемией, гиперкалиемией, метаболическим ацидозом с выраженным дефицитом оснований, признаками гиперкалиемии на ЭКГ, повышенным выделением с мочой натрия и хлора. Важным диагностическим методом является определение содержания 17-КС в суточной моче: в норме в первые 10—14 дней жизни с мочой выделяется от 4,6 до 8,67 мкмоль/л 17-КС в сутки, на 3—4-й неделе жизни — от 0,693 до 1,73 мкмоль/л. При врожденной гиперплазии коры надпочечников экскреция 17-КС с мочой может быть повышена на 34,67 мкмоль/л в сутки и более. Для уточнения глубины дефицита ферментных систем и локализации блока биосинтеза стероидных гормонов показано хроматографическое исследование кортикостероидов в суточной моче. При постановке диагноза может иметь значение семейный анамнез: рождение детей с аналогичной клинической картиной, ранняя гибель их от острой надпочечниковой недостаточности.

Дифференциальный диагноз у девочек проводят с пороками развития мужских половых органов, с интерсексуализмом, женским псевдогермафродитизмом другого генеза. У мальчиков в период криза надпочечниковой недостаточности исключают гипоальдостеронизм, пилоростеноз, гастроэнтероколит, сепсис, пневмонию, менингит.

При пилоростенозе ухудшение состояния ребенка развивается менее остро, нет анорексии, цианоза, мраморности кожных покровов, мышечной гипотонии, обильного мочеиспускания, диспепсического стула; напротив, отмечается склонность к запорам. В крови при пилоростенозе имеют место метаболический алкалоз, гипонатриемия и гипокалиемия. Важное диагностическое значение имеет пальпация гипертрофированного привратника. Исключить пневмонию помогает рентгенологическое исследование легких, менингит — спинномозговая пункция, сепсис — отсутствие гнойных очагов и нормальные анализы крови.

Определению правильного пола у девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников помогает характерный вид половых органов. Различают 5 типов вирилизации наружных половых органов. Общим для них является наличие увеличенного клитора с головкой и крайней плотью, напоминающего гипоспадичный мужской половой член. Для I типа характерно нормальное строение женской половой области. При II типе преддверие влагалища углубленное, воронкообразное. При I и II типах строения наружных половых органов имеются 2 отверстия — мочеиспускательный канал и влагалище, но расположены они близко друг к другу. При III и IV типах имеется общее урогенитальное отверстие у основания пенисообразного клитора. Малые половые губы отсутствуют, большие — сросшиеся, мошонкообразные. У больных с V типом урогенитальное отверстие находится на верхушке пенисообразного клитора и строение наружных половых органов соответствует мужскому, но отсутствуют яички. В затруднительных случаях для установления истинного пола ребенка прибегают к исследованию полового хроматина.

Помимо адреногенитального синдрома, признаки женского псевдогермафродитизма у плодов появляются при опухолях, продуцирующих андрогены, в яичниках и надпочечниках беременной или при лечении ее гормонами (прогестерон, тестостерон, стильбэстрол). Установлению диагноза помогают анамнез, симптомы вирилизации у матери, исчезновение симптомов вирилизации у ребенка без лечения.

Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников носит заместительный характер. Детям назначают глюкокортикоидные препараты для ликвидации дефицита кортизола, нормализации секреции гипофизом АКТГ, снижения синтеза андрогенов до нормального количества. Адекватная доза гормонов нормализует физическое развитие детей, предупреждает преждевременное половое созревание, уменьшает склонность к интеркуррентным заболеваниям и устраняет симптомы вирилизации у девочек.

Лечение неосложненной формы врожденной гиперплазии коры надпочечников начинают с глюкокортикоидной пробы, которая является и диагностической, и началом терапии. С помощью пробы можно дифференцировать врожденную гиперплазию коры надпочечников от опухоли — андростеромы. Техника проведения пробы: после определения 17-КС в суточной моче ребенку в течение 5 дней вводят гидрокортизон по 25 мг (1 мл) внутримышечно. Затем снова собирают суточную мочу на 17-КС. Гидрокортизон блокирует выброс АКТГ, в результате чего снижается синтез андрогенов. Проба считается положительной, если выделение 17-КС снижается на 50 % и более. Отрицательная проба говорит об опухоли коры надпочечников.

После подтверждения диагноза внутримышечное введение глюкокортикоидов заменяют приемом препаратов (преднизолон). Лечебная доза подбирается под контролем выделения с мочой 17-КС. Глюкокортикоидные препараты больные должны получать пожизненно. При возникновении стрессовых состояний (заболевания, травмы, операции) дозы глюкокортикоидов нужно увеличить в 1,5 раза и пероральное введение гормонов заменить на парентеральное.

У детей с сольтеряющей формой заболевания терапия всегда проводится по витальным показаниям. После установления диагноза лечение начинают с внутривенных или внутримышечных введений гидрокортизона из расчета 3—5 мг на 1 кг массы тела 2—3 раза в сутки. По показаниям дозу увеличивают до 25—100 мг в сутки. Препарат вводят парентерально до улучшения общего состояния — в среднем 3—5 дней. Однако у большинства больных введение лишь глюкокортикоидных препаратов и соли не устраняет электролитных нарушений. Им показано внутримышечное введение минералокортикоидов — дезоксикортикостерона ацетата (ДОКСА); в периоды криза надпочечниковой недостаточности подкожно вводят 5 мг это препарата.

Одновременно с гормональными препаратами для быстрой ликвидации дефицита ОЦК и обезвоживания необходимы внутривенные капельные введения жидкости в виде коллоидных растворов (плазма, альбумин, полиглюкин, реополиглюкин) и 10 % раствора глюкозы с изотоническим или гипертоническим раствором натрия хлорида. Вводить препараты калия или жидкости, содержащие калий (гемодез, полиионный раствор и др.), нельзя в связи с гиперкалиемией при этом заболевании.

Общее количество жидкости на инфузионную терапию зависит от степени обезвоживания и глубины электролитных нарушений. В среднем оно должно быть не менее 200—300 мл на 1 кг массы тела в сутки. Длительность внутривенных капельных введений жидкости определяют на основании ликвидации симптомов обезвоживания и нормализации содержания электролитов в сыворотке крови. При введении достаточного количества жидкости, гормонов и соли общее состояние больных заметно улучшается: ребенок становится активнее, прекращается рвота, появляется аппетит, регулярно нарастает масса тела. После выведения из криза надпочечниковой недостаточности дозу глюкокортикоидных препаратов постепенно уменьшают под контролем концентрации 17-КС в моче. Инъекции ДОКСА желательно заменить имплантацией таблетки кристалла ДОКСА (100 мг) под кожу. Действие его продолжается 6—8 мес. Дети с врожденной вирилизирующей гиперплазией коры надпочечников нуждаются в постоянном наблюдении педиатра и эндокринолога.

Гипоальдостеронизм — изолированное нарушение минерало-кортикоидной функции коры надпочечников. Встречается крайне редко. Выделяют наследственную форму, в основе которой лежит ферментативный блок в синтезе альдостерона (недостаточность 18-оксидаз), и транзиторныи гипоальдостеронизм, при котором снижение секреции альдостерона обусловлено задержкой созревания клубочковой зоны коры надпочечников. Обе формы характеризуются анорексией, срыгиваниями и рвотой, усиленной перистальтикой кишечника, развитием тяжелых степеней обезвоживания на фоне гипонатриемии, гиперкалиемии, потери значительного количества соли с мочой, сниженной экскреции альдостерона. В отличие от врожденной гиперплазии коры надпочечников при гипоальдостеронизме половые органы у девочек сформированы правильно, нет пигментации кожи, размеры надпочечников нормальные. Содержание глюкозы в крови и 17-КС в моче — в пределах нормы.

Лечение гипоальдостеронизма сводится к введению минералокортикоидов (ДОКСА) и солевых растворов до нормализации электролитного состава крови.

Острая надпочечниковая недостаточность у новорожденных может возникнуть в результате повреждения нормально сформированного надпочечника. В первые дни жизни ее часто наблюдают у детей, перенесших асфиксию или родовую травму, а также при внутриутробной инфекции и присоединении интеркуррентных заболеваний — сепсиса, пневмонии, ОРВИ. Причиной острой надпочечниковой недостаточности у этих детей является кровоизлияние в надпочечники.

В патогенезе кровоизлияний в надпочечники основную роль играют нарушения маточно-плацентарного кровообращения, внутриутробная гипоксия плода, повышение фибринолитической активности крови, возникновение диапедезных кровоизлияний, тромбоэмболические поражения сосудов. Предрасполагающими факторами являются физиологическая гипотромбинемия новорожденных, повышенная ломкость сосудов надпочечников, относительно большие размеры их и расположение в легко ранимом месте, особенности венозного оттока крови от надпочечников и строение стенки центральной надпочечниковой вены и ее медуллярных ветвей. Массивные кровоизлияния в надпочечники нередко являются следствием синдрома ДВС в результате бактериального шока.

Ведущими клиническими симптомами при кровоизлиянии в надпочечники являются вялость, адинамия, рвота, гипорефлексия, гипотония мышц туловища и конечностей, цианоз, тахипноэ. При травматическом повреждении надпочечников с первых часов жизни у ребенка развивается прогрессирующая анемия без видимого внешнего кровотечения. Иногда имеет место двухфазность клинической картины. В первые 1—2 дня, реже до 5-го дня, состояние остается удовлетворительным. Затем наступает внезапное ухудшение (появляются сонливость, цианоз, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, аритмичное поверхностное дыхание, приступы апноэ, глухие тоны сердца, брадикардия, гипорефлексия, иногда клиника «острого живота»). При пальпации живота определяют опухолевидное образование в месте локализации гематомы. В динамике заболевания может появиться интенсивная желтуха вследствие рассасывания гематомы. В некоторых случаях наблюдают обызвествление гематомы, сохраняющееся на всю жизнь. Дополнительные исследования включают анализ крови на гемоглобин, калий и натрий, измерение артериального давления, внутривенную пиелографию (смещение почки вниз, нарушение экскреторной функции), рентгеновский снимок брюшной полости в двух проекциях.

Терапия острой надпочечниковой недостаточности направлена на борьбу с шоком, анемией, электролитными нарушениями и повышение свертываемости крови. С этой целью внутривенно или внутримышечно назначают гидрокортизон 10—15 мг/кг в сутки (в 4 приема) в течение 7—10 дней, внутримышечно ДОКСА 0,5—1 мл 1 раз в день в течение от 10 дней до 1 мес. При улучшении состояния гидрокортизон заменяют преднизолоном. Внутривенно капельно вводят кровь, плазму, 10 % раствор глюкозы, изотонический раствор натрия хлорида в объемах, рассчитанных индивидуально соответственно тяжести больного (см. гл. 24, раздел «Инфузионная терапия»). Одновременно по показаниям вводят антибиотики, викасол, витамины С и группы В. При необходимости производят хирургическое вмешательство.

В литературе описаны наблюдения смерти новорожденных от острой надпочечниковой недостаточности в результате врожденной гипоплазии коры надпочечников. Причиной ее может быть внутриутробная инфекция (цитомегалия, деструктивные процессы в коре надпочечников после инволюции зародышевой зоны, патология системы гипоталамус — гипофиз с недостаточной секрецией АКТГ и СТГ).

Заболевания паращитовидных желез. Гипопаратиреоз может развиться в результате гиперпаратиреоза у матери во время беременности. После рождения у ребенка быстро возникает гипокальциемия, которая не сопровождается повышением в крови содержания ПТГ из-за временного угнетения функции паращитовидных желез. Описаны наблюдения врожденного транзиторного идиопатического гипопаратиреоза, при котором, помимо гипокальциемии, наблюдают гиперфосфатемию. Заболевание связывают либо с нарушением выведения почками фосфатов, либо с ранним гиповитаминозом D . Известны наследственные формы гипопаратиреоза в сочетании с тяжелым иммунным дефектом вследствие одновременной аплазии паращитовидных желез и вилочковой железы.

Клинически симптомы гипопаратиреоза проявляются повышенной нервно-мышечной возбудимостью, усилением физиологических рефлексов, тремором конечностей и подбородка, судорожной готовностью и судорогами. Симптомы транзиторного гипопаратиреоза держатся в течение 1—3 нед, наследственные формы сопровождаются стойкими изменениями нервной системы (судорожные припадки) и нарушением физического развития.

Лечение транзиторных форм гипопаратиреоза проводят внутривенным введением растворов кальция с глюкозой, назначением препаратов кальция внутрь. По мнению В. Блунк, хороший эффект дает одновременное назначение ПТГ в течение 1-й недели жизни. При сохранении симптомов гипопаратиреоза введение препаратов кальция сочетают с высокими дозами витамина D — до 20 ООО ME ежедневно. Показанием к отмене лечения служат исчезновение симптомов гипопаратиреоза и нормализация биохимических показателей. Наследственные формы гипопаратиреоза требуют длительного лечения у эндокринологов.

Гиперпаратиреоз у новорожденных встречается исключительно редко. При рождении у ребенка отмечают мышечную гипотонию, рахитоподобную деформацию скелета, высокую концентрацию кальция в крови. Прогноз неблагоприятный.

Диабетическая фетопатия новорожденных является следствием тяжелых эндокринно-обменных нарушений у плодов от матерей с сахарным диабетом. Степень повреждения плода зависит от длительности заболевания матери и тяжести его течения. Большинство детей рождаются недоношенными, с большой массой тела при диспропорциональном сложении, с избыточно развитым подкожным жировым слоем, пастозностью, кардиомегалией. Тяжесть состояния при рождении и в первые дни жизни обусловлена внутриутробной и постнатальной гипоксией, родовой травмой, выраженной и длительной гипогликемией, снижением сахара крови до 0,555—1,665 ммоль/л, функциональной незрелостью ряда систем. Нарушения неонатальной адаптации включают изменения ЦНС (вялость, беспокойство, слабый крик со стоном, снижение двигательной активности, гипотония мышц, гипорефлексия, тремор конечностей, парезы, перелом ключицы и др.), развитие различной степени дыхательной и сердечной недостаточности (тахипноэ или развернутая картина СДР, расширение границ сердца, тахикардия, приглушение тонов, увеличение печени), симптомы надпочечниковой недостаточности. В динамике у половины детей наблюдают значительное (10—15 %) снижение массы тела и длительное ее восстановление, конъюгационные гипербилирубинемии, асептические некрозы подкожного жирового слоя, отставание в нервно-психическом развитии, формирование гидроцефалии.

Интенсивная терапия не всегда приводит к желаемому результату. Причиной смерти детей с тяжелой формой заболевания служат болезнь гиалиновых мембран, отечно-геморрагический синдром, кровоизлияния в мозг и надпочечник.

Новорожденные с диабетической фетопатией нуждаются в интенсивной терапии с первых часов жизни. Лечебные мероприятия включают внутривенные введения 5—10 % растворов глюкозы (без инсулина) до стойкого повышения содержания сахара крови, назначение сердечных гликозидов до исчезновения симптомов сердечной недостаточности, комплексную терапию нарушений гемоликвородинамики и СДР, проведение гормональной терапии при наличии симптомов надпочечниковой недостаточности.

К редким формам эндокринопатий у новорожденных относят интерсексуализм (истинный гермафродитизм, гонадальный дизгенез) — наличие у ребенка овариальной и тестикулярной тканей, нарушающих половую дифференцировку. У плода формируются и яички, и яичники. Наружные половые органы могут быть сформированы по женскому типу, но в толще больших половых губ пальпируются яички. Чаще, однако, имеется развитой penis с элементами гипоспадии и новорожденного относят к женскому полу. При постановке диагноза помогают определение кариотипа, полового хроматина, отсутствие увеличения 17-КС в моче. Показана консультация эндокринолога.

Новорожденным с мужским пневдогермафродитизмом (при чисто мужском кариотипе имеют место интерсексуальные или женские половые органы) чаще устанавливают женский пол. Необходимость в уточнении пола возникает в пубертатном возрасте, когда у «девочки» отмечают аменореи, нарушение оволосения лобковой области, обнаруживают тестикулы при ущемлении паховой грыжи.

Диагноз гипогонадизма в периоде новорожденности сомнителен в связи с отсутствием функционирования гонад.

Источник: http://profmedik.ru/napravleniya/pediatriya/neonatologiya/neonatalnye-endokrinopatii-u-novorozhdennykh